Мутации помогают тибетцам выживать на больших высотах

Жить на высоте более тысячи метров над уровнем моря совсем непросто. Во-первых, в воздухе меньше кислорода и больше вредного ультрафиолетового излучения, а, во-вторых, запасы еды изменяются в зависимости от сезона. Но это не останавливает 5 миллионов людей, проживающих на Тибетском нагорье, которое является самым высоким в мире (4 тысячи метров). На данный момент, учёные, работающие с самым большим тибетским геномом, обнаружили семь путей, при помощи которых изменились гены.

Учёным давно было известно, как люди с Тибетского нагорья справляются с недостатком кислорода. В отличие от большинства альпинистов, организмы которых временно повышают уровень гемоглобина, тибетцы развили другие адаптации, что помогло использовать кислород эффективнее. Это гораздо лучше, так как при избытке гемоглобина кровь сгущается, что, в свою очередь, увеличивает шансы инсульта и сердечных заболеваний.

Но детали этих адаптации были загадкой до сегодняшнего дня. В ранних исследованиях предполагали, что гены EPAS1 и ELGN1 уменьшают количество гемоглобина и повышают использование кислорода. Сейчас же решили узнать, задействованы ли другие гены. Для этого учёные сравнивали геномы 3008 тибетцев и 7287 жителей других мест. Кроме того, их интересовало, распространяются ли адаптации среди популяции по воле случая или при помощи естественного отбора. EPAS1 и ELGN1 оказались сильными кандидатами на звание эволюционных адаптаций, как, впрочем, и семь дополнительных генов: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1, и HCAR2. У жителей плато ген ADH7 связан с более высоким значением индекса массы тела и большим весом, что помогает телу сохранять энергию в особенно скудные времена. MTHFR также помогает при нехватке питания, так как он повышает уровень фолиевой кислоты – витамина важного для беременности и плодовитости. А HLA-DQB1 принадлежит к семье генов, регулирующих белки опасные для иммунной системы. Это особенно важно, учитывая, что экстремальные условия жизни, такие как недоедание, делают людей более восприимчивыми к болезням.

Несмотря на результаты эксперимента, учёные не считают, что любой ген сам по себе является эволюционной адаптацией. Для того, чтобы это доказать, как они утверждают, нужно следовать таким фундаментальным исследованиям, как животные модели или, по крайней мере, системы in vitro.

Источник: http://www.sciencemag.org/news/2017/04/mutations-may-reveal-how-tibetans-can-live-world-s-highest-plateau

#наука #адаптация